เร่งวิจัย “ยีน” ต้นเหตุโรคออทิสติก คาดเด็กไทยป่วย 3 แสนคน

กรมสุขภาพจิตคาดมีเด็กไทยป่วย “ออทิสติก” 3 แสนคน ห่วงยังเข้าถึงบริการรักษาน้อย เร่งวิจัยหายีนต้นเหตุของโรค โดยเทคนิคใหม่ล่าสุดของโลก เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา

       น.ต.นพ.บุญเรือง ไตรเรืองวรวัฒน์ อธิบดีกรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กล่าวว่า โรคออทิสติกเป็นโรคทางจิตเวชที่มีความผิดปกติด้านพัฒนาการทางสมองที่ล่าช้า 3 ด้าน คือ ด้านสังคม การพูดหรือด้านภาษาและพฤติกรรม ประเด็นที่กรมสุขภาพจิตเร่งดำเนินการขณะนี้มี 2 เรื่อง ประการแรกคือ การเพิ่มการเข้าถึงบริการรักษาของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ให้เร็วที่สุด เมื่อเด็กได้รับการดูแลรักษาถูกต้องก็จะเติบโตสามารถทำงานมีอาชีพได้ ในภาพรวมทั้งประเทศไทยพบอัตราป่วยโรคออทิสติกได้ 6 คนในประชากรทุกๆ 1,000 คน คาดว่าทั่วประเทศจะมีเด็กป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 300,000 คน ในจำนวนนี้ยังเข้าถึงบริการน้อยมาก ประมาณร้อยละ 10 หรือปีละเพียง 30,000 กว่าคนเท่านั้น

       “สาเหตุที่เด็กป่วยโรคออทิสติกเข้าถึงบริการยังไม่มากเท่าที่ควร เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้อาจไม่มีลักษณะผิดปกติให้เห็นเมื่อแรกเกิด และเจริญเติบโตเหมือนเด็กทั่วไป เพียงแต่มีปัญหาทางพัฒนาการที่มีความล่าช้าไม่เป็นไปตามวัยเหมือนเด็กปกติทั่วไป ซึ่งจะเริ่มเห็นความผิดปกติตั้งแต่อายุ 1-2 ขวบ ลักษณะที่สำคัญคือไม่สบตา ไม่พาที และไม่ชี้นิ้ว แต่ที่ผ่านมาพ่อแม่ผู้ปกครองมักจะให้ความสนใจที่การเจริญเติบโตทางร่างกายเป็นหลัก ไม่ได้เอะใจเรื่องพัฒนาการของเด็ก และเข้าใจผิดว่าพัฒนาการเด็กจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ หากเด็กคนไหนพูดช้าจะเชื่อและเรียกว่าเด็กปากหนักเอง และไม่พาไปหาแพทย์หรือเจ้าหน้าที่สาธารณสุข มักแก้เคล็ดโดยใช้เขียดมาตบปาก เพื่อให้เด็กพูดเร็วขึ้น ซึ่งไม่เกิดผลดีอะไรกับเด็ก และทำให้เด็กขาดโอกาสได้รับความช่วยเหลือ มีพัฒนาการล่าช้า ซึ่งจะส่งผลถึงไอคิวและการเรียนของเด็กเมื่อโตขึ้น ซึ่งเด็กออทิสติกบางคนมีไอคิวสูงมาก” อธิบดีกรมสุขภาพจิตกล่าว

       น.ต.นพ.บุญเรืองกล่าวว่า ประเด็นที่ 2 คือ การศึกษาวิจัยมุ่งแก้ไขป้องกันที่ต้นเหตุ โรคนี้ยังไม่รู้สาเหตุที่ชัดเจน แต่พบว่าพันธุกรรมเป็นปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งสามารถพบอาการของออทิสติกในกลุ่มโรคพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome) หรือโรคพราเดอร์วิลลี ซินโดรม (Prader-Willi Syndromes) แต่พันธุกรรมของการเกิดโรคนี้ไม่ตรงไปตรงมา จำเป็นต้องมีการศึกษาเกี่ยวกับสารพันธุกรรมและยีนต้องสงสัยที่คาดว่ามีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคกลุ่มอาการออทิสติก หากรู้ความผิดปกติก็จะสามารถหาวิธีรักษาและช่วยให้การดูแลผู้ป่วยมีประสิทธิภาพมากขึ้น ได้ให้โรงพยาบาลยุวประสาทไวทโยปถัมภ์ จ.สมุทรปราการ ซึ่งมีความเชี่ยวชาญเฉพาะโรคกลุ่มอาการออทิสติกและมีชื่อเสียงระดับโลก ศึกษาวิจัยหายีนที่สัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิสติกในเด็กไทย โดยใช้เทคนิคการตรวจที่ทันสมัยล่าสุดในโลกเรียกว่า โฮล เอกโซม ซีเควนซิ่ง (Whole Exome Sequencing) สามารถศึกษายีนได้มากกว่า 20,000 ยีน ซึ่งประเทศไทยยังไม่เคยมีการศึกษาโดยใช้เทคนิคนี้มาก่อน 

       ขณะเดียวกัน ได้ให้ศึกษาวิจัยด้านการใช้ยารักษาควบคู่ไปด้วย โดยเน้นการตรวจหาพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยา เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพการดูแลเด็กที่ป่วยให้ดียิ่งขึ้นไป เรียกว่าพัฒนาไปสู่การจัดสูตรการรักษาเด็กแต่ละคน ซึ่งโดยทั่วไปการรักษาเด็กป่วยออทิสติกจะเน้นการฝึกกระตุ้นพัฒนาการที่บกพร่องไปเพื่อให้อยู่ใกล้เคียงปกติที่สุดควบคู่กับการใช้ยารักษาเพื่อลดปัญหาพฤติกรรมอารมณ์ช่วยให้เด็กอยู่นิ่ง และฝึกได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะมีปัญหาเรื่องการเผาผลาญยาที่ช้ากว่าคนทั่วไปและเกิดผลข้างเคียงได้ง่ายกว่า จะต้องได้รับการปรับยาให้เหมาะสม การศึกษาวิจัยทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์ในเด็กออทิสติกครั้งนี้ ดำเนินการร่วมกับโรงพยาบาลรามาธิบดี คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล ซึ่งจะทำการศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนซึ่งมีความสัมพันธ์กับการออกฤทธิ์ของยารักษาโรค การตรวจหาระดับยาในกระแสเลือด การติดตามประสิทธิผลการรักษาและอาการไม่พึงประสงค์จากยาต่างๆ คาดว่าจะทราบผลการศึกษาวิจัยทั้ง 2 เรื่องในปลายปีนี้ และจะนำไปใช้เป็นแนวทางในการให้ยาเด็กออทิสติกในประเทศไทยต่อไป รวมทั้งจะนำเสนอในที่ประชุมวิชาการเพื่อเผยแพร่ความรู้วิทยาการก้าวหน้าสู่บุคลากรการแพทย์ในช่วงปลายปีนี้ด้วย

       ทั้งนี้ ผลการศึกษาทั่วโลกพบว่า จำนวนเด็กออทิสติกทั่วโลกเพิ่มมากขึ้น เป็น 6 ใน 1,000 คน และจากการศึกษาวิจัยของศูนย์ควบคุมป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (Center of Disease Control and Prevention) สหรัฐอเมริกา พบว่าในเด็ก 88 คนจะมีเด็กออทิสติก 1 คน เด็กชายจะมีแนวโน้มเป็นออทิสติกมากกว่าเด็กหญิง 5 เท่าตัว

http://www.thaihealth.or.th/Content/37882-เร่งวิจัย%20“ยีน”%20ต้นเหตุโรคออทิสติก%20คาดเด็กไทยป่วย%203%20แสนคน.html