กลุ่มโรคหายาก โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

กลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีสาเหตุที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บางโรคสามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย

‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’  โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน  7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะถูกทิ้งไว้ข้างหลัง  เพราะเป็นโรคที่พบได้น้อย จึงไม่เป็นที่ รู้จักและเข้าใจ จนนำไปสู่ความยากลำบากในหลายประการ  ไม่ว่าจะเป็นการตรวจวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันเวลา เพราะโรคหายากนั้นไม่เพียงแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น หากยังมีความซับซ้อนในกระบวนการตรวจวินิฉัยด้วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา จึงส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้า หรือรักษาช้า ไม่ตรงจุด เสียโอกาสในการรักษา หรือแม้จะสามารถวินิจฉัยได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาด้วยซ้ำ  เหตุผลเหล่านี้จึงทำให้ผู้ป่วยโรคหายากกลายเป็นผู้ป่วยที่ขาดโอกาส และทำให้การดำเนินโรคมีอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีสาเหตุที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บางโรคสามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย แต่บางโรคต้องยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจวินิจฉัยช้าก็จะทำให้เกิดผลกระทบตามมามากมาย แต่ถ้าสามารถตรวจวินิจฉัยได้เร็วรู้ว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และแม้โรคหายากจะหายขาดไม่ได้ เนื่องจากเป็นโรคจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่อย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ และรู้ว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถประคับประคองการรักษาต่อไปได้

ในช่วงที่ผ่านมาที่ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจวินิจฉัยและการรักษามีความยากลำบาก แต่ในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก ดังนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว ผู้ป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยและยารักษาได้   

“ยกตัวอย่างเด็กที่เป็นโรคฉี่หอม เกิดจากการขาดเอนไซน์ในเซลล์ ทำให้กลไกชีวเคมีในเซลล์ไม่สมบูรณ์ ซึ่งมีผลให้การสร้างหรือสลายสารต่างๆ ทำงานผิดปกติ จะมีภาวะซึมชัก ซึ่งจะมีผลกระทบต่อสมอง หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการได้ ฉะนั้นถ้าเราสามารถตรวจวินิจฉัยได้ยิ่งเร็วยิ่งดี และการรักษาก็เพียงให้เด็กๆ ได้รับนมพิเศษ และวิตามินเท่านั้น ซึ่งเมื่อก่อนครอบครัวผู้ป่วยต้องจ่ายเงินเอง แต่บางครั้งพวกเขาก็ไม่มีกำลังพอจะจ่ายได้  เราต้องหาเงินบริจาคให้เขา เพื่อให้ได้รับการตรวจได้อย่างรวดเร็ว หรืออย่างน้อยหากสงสัยก็ให้การรักษาได้ก่อนแล้วตรวจไปด้วยพร้อมๆ กันได้ เพื่อให้ทันเวลา”

ทางด้าน ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวถึง เรื่องการตรวจวินิจฉัยว่า มีความสำคัญมาก บ่อยครั้งที่มีผู้ป่วยเสียชีวิตไปโดยยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ทำให้ไม่มีโอกาสทราบสาเหตุที่แท้จริงเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้ในอนาคต   “ยกตัวอย่าง  เรารับผู้ป่วยซึ่งเป็นลูกคนที่สาม  แต่สอบประวัติพ่อแม่พบว่าลูกสองคนแรกหัวใจโต ตั้งแต่อายุ  2-3 เดือน และเสียชีวิตไปตั้งแต่อายุเพียง 8 เดือน  โดยไม่รู้ว่าเป็นโรคอะไร ดังนั้นลูกคนที่สาม หัวใจโตอีกแล้ว คราวนี้คุณพ่อคุณแม่เลยส่งเข้ามารักษาที่กรุงเทพฯ จนสามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดพอมเพ (Pompe)  ฉะนั้นถ้าลูกคนแรกได้เจอเราก่อน ก็คงวินิจฉัยและคงรักษาไปแล้ว หรือคงป้องกันไม่ให้เกิดกับคนที่สองคนที่สาม”

การบรรจุโรคหายาก 24 กลุ่มโรคให้ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติจะช่วยให้บุคลากรทางการแพทย์มีระบบสนับสนุนที่สามารถส่งตัวอย่างเพื่อตรวจยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งที่ผ่านมาถือเป็นความยากลำบากในการวินิจฉัย เพราะถ้ามีผู้ป่วยเป็นโรคนี้จริง การรักษาต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งต้องมีการส่งต่อผู้ป่วย  ตอนนี้ สปสช. ก็ช่วยให้มีระบบการส่งต่อผู้ป่วยที่มีประสิทธิภาพแล้ว   สำหรับเป้าหมายต่อไปที่ทุกฝ่ายจะได้ร่วมกันผลักดันให้ครอบคลุมโรคหายากอื่นมากขึ้นต่อไป  นั่นคือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งจะช่วยค้นหาโรคในทารกตั้งแต่ยังไม่มีอาการ เพื่อให้การวินิจฉัยโรคและให้การรักษาอย่างรวดเร็ว  

ทุกวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ในทุกๆปี ทั่วโลกได้กำหนดให้เป็นวันโรคหายากสากล ( Rare Disease Day) โดยหน่วยงานที่เกี่ยวข้องทั้งบุคลากรทางการแพทย์  มูลนิธิและองค์กรเครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก จะร่วมกันจัดกิจกรรมต่างๆ เพื่อกระตุ้นให้เกิดการตระหนักรู้เรื่องโรคหายากแก่สาธารณะ และเป็นกำลังใจให้กับผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัว สำหรับประเทศไทยในปีนี้ กรมการแพทย์ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก ได้จัดให้มีการสัมนาเกี่ยวกับโรคหายากขึ้นในวันที่ 28 กุมภาพันธ์ ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายากร่วมกับคณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ได้ร่วมกันจัดกิจกรรมวันโรคหายากครั้งที่ 10ขึ้น ในวันที่ 29 กุมภาพันธ์ ณ โรงพยาบาลรามาธิบดี

https://www.thaihealth.or.th/Content/51284-กลุ่มโรคหายาก%20โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง.html